先看数据——临沂平邑县子宫内膜癌分子分型检测的检测参数和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
检测涵盖哪些指标
本检测选用高通量测序(NGS)技术,系统化分析36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,并整合TCGA分子分型。相比单独MSI检测(仅给出MSI状态)或单基因测序(如仅测POLE或TP53),我们一次检测即可实现NCCN指南推荐的分型流程:先检测POLE外切酶域(exon9-14)区分POLE突变型,再通过MSI评估(34个位点)区分MSI-H型,再通过TP53全CDS区分CN-H型,剩余为CN-L型。同时覆盖PTEN(约65%发生)、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等驱动基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS用于林奇综合征筛查。不能发现深部内含子、UTR区域及极低比例嵌合体变异。
什么人应该考虑检测
- 新医学判断子宫内膜癌患者,需明确TCGA分子分型以指导辅助治疗强度
- 手术后需评估复发可能性,区分预后最好(POLE型)与最差(CN-H型)
- 考虑PD-1免疫治疗,需确认MSI-H状态(约25-30%患者)
- 年轻患者(<50岁)或家族史强,需筛查林奇综合征(MMR胚系突变)
- 复发/转移/难治性患者,需寻找靶向用药机会(PIK3CA、KRAS等)
- 临床医生需整合分子分型与病理特征,制定个体化治疗方案
怎么做这个检测
- 咨询:临床医生评估患者适用性(新诊断/复发/家族史)并开具申请
- 样本采集:临沂可到院或邮寄套件,选择组织蜡块/切片/新鲜组织/血液/唾液
- 样本寄送:常温运输至实验室,确保样本完整(建议24小时内送达)
- 核酸提取:从FFPE或血液中提取DNA,质检合格后进入建库
- NGS测序:使用高通量平台检测36个基因全外显子及特定热点区域
- 数据分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,并计算MSI状态和TCGA分型
- 报告生成:整合分子分型、用药指导、林奇综合征筛查结果,10个工作日内出具
- 临床解读:医生结合病理和分子结果制定治疗策略(辅助治疗/免疫/靶向/遗传咨询)
临沂平邑县子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
平邑万核医学检测中心
地址: 山东省临沂市平邑县平邑街道
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 兰山区、罗庄区、河东区、沂南县、郯城县、沂水县、兰陵县、费县、平邑县、莒南县、蒙阴县、临沭县
周边: 近平邑县人民医院,平邑汽车站旁,莲花山公园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(282条评价 5星好评90% 4星好评6% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
临沂其他区域子宫内膜癌分子分型检测机构:
临沂三甲医院参考
1. 临沂市中医医院
地址: 临沂市解放路211号
电话: 0539-8215121
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 临沂市中心医院
地址: 山东省临沂市沂水县城健康路17号
电话: 0539-2277727
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 临沂市妇幼保健院
地址: 临沂市清河南路1号
电话: 0539-8300300
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 临沂市人民医院
地址: 山东省临沂市兰山区解放路东段27号
电话: 0539-8078000
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 我手术后做了这个检测,报告多久能出来?
报告周期为10个工作日,从样本到达实验室并确认合格后开始计算。若您送检的是手术组织石蜡贴片或蜡块,需确保样本质量合格。具体报告出具时间可咨询送检机构或客服,我们会及时通知您电子版结果。
问: 报告上CN-H型就是TP53突变型,那TP53没突变能是CN-H吗?
极罕见。根据TCGA数据,几乎所有CN-H型(高拷贝型)都伴有TP53突变(通常为错义或无义突变),因此临床实践中将TP53突变作为CN-H型的替代标志物。如果TP53未检出突变但拷贝数分析显示全基因组高度不稳定,仍可能判为CN-H,但这种情况在NGS panel的CNV检测灵敏度下需谨慎解读。
问: 我手术后做了这个检测,后续需要多久复查一次?
术后复查频率需依据TCGA分子分型及临床分期综合决定。例如POLE突变型复发风险极低,CN-H型需更密集监测。ESGO指南建议一般术后2年内每3-6个月复查,3-5年每6-12个月,包括影像学及肿瘤标志物。请将报告交给主治医生制定具体随访计划。
问: 这个检测能发现林奇综合征的基因突变吗?
可以。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因的全CDS区,能检测胚系突变(遗传性变异)。如果检出这些基因的致病性胚系突变,即可确诊林奇综合征。例如报告案例中检出MSH6 p.R772W胚系突变,就需要进行家族遗传咨询。
问: 我手术后做了这个检测,报告多久能出来?
我们实验室收到合格样本后,报告周期为10个工作日。样本类型包括石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织,需确保样本质量达标。报告出具后,我们会通知您或主治医生,并可安排线上或线下一对一解读。
温馨提示
- 本检测仅对交付检测样本负责,样本质量(如FFPE DNA降解)可能影响结果
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变需限定在外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型
- MSI-H患者PD-1治疗前需结合肿瘤负荷和患者整体状况
- 林奇综合征阳性需进行Sanger验证,并建议一级亲属筛查
- 早期子宫内膜癌(I-II期)分子分型可影响辅助治疗降阶梯或强化决策
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域,嵌合体变异可能漏检
- 价格1540元(终端售价),报告周期10个工作日